​Née en 2021, notre association rassemble des familles confrontées au syndrome MYT1L et des professionnels engagés à leurs côtés. Une maladie génétique rare, encore peu connue, mais pour laquelle chaque année apporte de nouvelles avancées.​

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Le syndrome MYT1L — ce qu'il faut savoir

Le syndrome MYT1L est une maladie génétique rare du neurodéveloppement, liée à une altération (mutation ou délétion) du gène MYT1L, situé sur le chromosome 2p25.3 (Orphacode 647799).

Elle peut être transmise par un parent porteur, ou apparaître spontanément sans antécédent familial (de novo).

• Tous ceux qui portent cette altération génétique développeront des manifestations, mais leur intensité varie beaucoup d'une personne à l'autre : les profils vont d'un accompagnement léger à un polyhandicap.

• Les premiers signes apparaissent dès la période néonatale ou l'enfance, sous forme d'un retard global du développement, touchant en premier lieu le langage.

• On retrouve ensuite, à des degrés divers : des troubles des apprentissages, une déficience intellectuelle, des troubles du neurodéveloppement (TSA, TDAH), des troubles du comportement, un surpoids ou des troubles alimentaires (hyperphagie notamment), des troubles du sommeil, une épilepsie dans certains cas, et des anomalies non spécifiques à l'IRM cérébrale.

• La maladie n'est pas dégénérative.

• Il n'existe pas de traitement spécifique à ce jour.

• La prise en charge est pluridisciplinaire, la plus précoce possible, et se poursuit tout au long de la vie — médicale, paramédicale, médico-sociale et éducative.

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Ce qui a été construit en moins de cinq ans 

• Une reconnaissance officielle (Orphanet 647799, 2023) et un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) syndrome MYT1L, élaboré avec le Dr Juliette Coursimault, généticienne clinicienne de référence au CHU de Rouen, et publié par la Haute Autorité de Santé en février 2026 — une référence nationale désormais opposable à tous les professionnels de santé.

• Un ancrage solide dans le système de santé français : le Dr Coursimault exerce au sein du Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs du CHU de Rouen, centre constitutif de la région Nord-Ouest, rattaché à la filière de santé AnDDI-Rares.

• Des collaborations scientifiques internationales actives : en Allemagne avec les équipes du Dr Moritz Mall et du Pr Maja Hempel à Heidelberg, et aux États-Unis avec celles du Dr Granadillo de Luque et du Dr Dougherty à Saint-Louis.

• Un réseau associatif international en développement : The MYT1L Project Foundation aux États-Unis (2024) et l'association ExtraValientes MYT1L en Espagne (2025).

• Une reconnaissance dans le monde associatif : membre de l'Alliance Maladies Rares, premier collectif associatif français dédié aux maladies rares.

• Une association reconnue d'intérêt général — ouvrant droit à une réduction fiscale de 66 % pour les particuliers et de 60 % pour les entreprises dans le cadre du mécénat.

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Ce qui nous anime

• Mieux connaître pour mieux comprendre.

• Mieux comprendre pour mieux accompagner.

• Mieux accompagner pour ouvrir le champ des possibles.

Concrètement : faire connaître le syndrome, soutenir les familles à chaque étape et dans chaque espace de vie, favoriser le partage d'expérience et encourager la recherche.

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Ce en quoi nous croyons

Personne ne devrait affronter cette maladie seul.

La connaissance progresse. La coopération aussi.

Et c'est ensemble — familles, cliniciens, chercheurs — que s'ouvrent de nouvelles perspectives.

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