Syndrome lié au gène MYT1L

• Au décours d’une consultation médicale, des analyses génétiques peuvent être indiquées.

 

• Les analyses génétiques peuvent être conduites sur le patient seul ou, en trio, sur le patient et ses parents.

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• Deux types de mutations du gène MYT1L peuvent être retrouvés :

              - Les délétions : perte d’une partie ou de la totalité du gène

              - Les variations ponctuelles : anomalies dans la séquence du gène

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• La technique de séquençage à haut débit ou NGS pour next-generation sequencing, est utilisée pour identifier les variations ponctuelles du gène. Elle regroupe le séquençage de l’exome ou du génome. Une analyse par technique de CGH-array ou puce à ADN permet d’identifier les délétions de MYT1L.

 

• Dans le cadre du syndrome lié au gène MYT1L, les délétions et les variations de la séquence du gène sont responsables d’une seule et même pathologie.​

 

• Une personne porteuse de ce syndrome a  50% de probabilités de la transmettre à ses descendants.  ​Pour un couple non porteur ayant eu un premier enfant porteur d’une anomalie dite « de novo », la récurrence pour une prochaine grossesse est très faible.

 

• En cas de demande de conseil génétique, seul un examen génétique ciblé permet de connaître le statut du fœtus. La grossesse est souvent sans particularité.

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    Il est à souligner :

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📍" Les duplications du gène MYT1L sont à l'origine d'une pathologie qui semble à l'heure actuelle différente de celle liée aux délétions/variations de séquence, même si certains aspects cliniques peuvent être proches.

Des études sont en cours afin de mieux comprendre les mécanismes physio-pathologiques liés aux duplications et ainsi préciser le phénotype de cette pathologie."📍