Mais concrètement, MYT1L c’est quoi ?
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Un gène qui s'exprime essentiellement en anténatal et quasiment exclusivement dans le système nerveux central.
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Un gène impliqué dans le processus de la neurogénèse (chef d'orchestre des neuronnes)
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Un syndrome se manifestant par un retard global de développement avec des profils hétérogènes. Tous les patients ne possèdent pas tous les impacts du syndrome, et la sévérité de ces impacts est variable d’un patient à l’autre.
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Une pathologie non dégénérative.
▼ DESCRIPTION des IMPACTS du syndrome MYT1L ▼
Retard prédominant
sur le Langage
Trouble expressif
La médiane des premières phrases est vers 5 ans
Déficience Intellectuelle
ou
Troubles des Apprentissages
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70% de Déficience Intellectuelle à des degrés variables
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30% de Troubles des Apprentissages (dyslexie, dysphasie, dyspraxie...)
Troubles du Comportement
quasi 100% seuls ou associés
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55% de stéréotypies
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53% d'impulsivité, d'intolérance à la frustration
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45% d'auto ou hétéro agressivité
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43% avec un trouble du spectre de l'autisme
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38% avec un trouble déficitaire de l'attention avec ou sans hyperactivité
Trouble du développement psychomoteur
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Âge médian de l'acquisition de la marche à 22 mois
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Trouble de la coordination, instabilité motrice, impact sur la motricité fine
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Hypotonie
Epilepsie,
Anomalies IRM cérébrale
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28% d'anomalies IRM cérébrale
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23% d'épilepsie
Autres Troubles observés
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33% de trouble du sommeil
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30% de troubles ophtalmiques
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fatigabilité
Dysmorphie non spécifique 67%
Les patients ne présentent pas forcément de signes morphologiques distinctifs liés à cette maladie.
Le portrait a été établi à partir du logiciel de recherche Face2gene.
