Des points d'appui
Institutions médicales
Maladies Rares en France
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Plan national Maladies Rares
Filière de santé
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Plan National Maladies Rares 2025/2030 PNMR4
Le gouvernement a lancé le 25 février 2025, au Ministère de la Santé, le Plan National Maladies Rares 2025-2030 (PNMR4) intitulé « Des territoires vers l’Europe ».
Ce plan repose sur 4 grands axes et 26 objectifs, avec l'ambition de garantir à chaque patient et à chaque famille un diagnostic rapide, une prise en charge appropriée et un accès aux traitements :
• AXE 1 - AMÉLIORER LE PARCOURS DE VIE ET DE SOINS
• AXE 2 - FACILITER ET ACCÉLÉRER LE DIAGNOSTIC
• AXE 3 - PROMOUVOIR L’ACCÈS AUX TRAITEMENTS DANS LES MALADIES RARES
• AXE 4 - DÉVELOPPER LES BASES DE DONNÉES ET LES BIOBANQUES
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FILIÈRES DE SANTÉ MALADIES RARES
Cliquez sur l'image pour accéder au site
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Notre filière de santé : AnDDi – Rares
La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle regroupe l'ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies.
La filière de santé AnDDI-Rares a créé « le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » afin de diffuser des informations de qualité destinée principalement aux patients et aux familles qui viennent en consultation dans les différents sites nationaux.
La ligne éditoriale est principalement centrée sur les anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares. Les articles publiés ont vocation à vous accompagner dans vos démarches, tant sur le plan médical que pour vous guider au quotidien en vous donnant des informations pratiques. Grâce à ce blog vous aurez accès à de nombreuses informations concernant la génétique, la recherche, les maladies rares…
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Le site Inter Filières : Transition Maladies Rares Infos
Site dédié à l'accompagnement et à l'information sur la TRANSITION DES SERVICES ET SUIVIS PÉDIATRIQUES AUX SERVICES ADULTES.
C'est un bouleversement des prises en charge de la personne pour le patient et sa famille. Cliquez sur l'image pour obtenir la FICHE PRATIQUE réalisée pour les patients MYT1L
Centres de Référence et de compétences
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LISTE DES CENTRES DE RÉFÉRENCE ET CENTRES DE COMPÉTENCES - Bulletin officiel n° 4 du 25 janvier 2024
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CHU de Rouen : un centre de référence des anomalies du développement et syndrômes malformatifs, avec des praticiens impliqués pour le diagnostic et la prise en charge du syndrome MYT1L
Les Dr A.M. Guerrot, Dr J. Coursimault et Dr F. Lecoquierre nous accompagnent.
Article : Etude clinique et moléculaire effectuée par l’équipe de Rouen dont les résultats sont publiés dans le journal Human Genetics en novembre 2021.